En un avance significativo en el tratamiento de enfermedades raras, un niño de dos años de Málaga, conocido como Dani, se ha convertido en el primer paciente menor de tres años en recibir terapia génica experimental en España. Este tratamiento se aplica a la paraparesia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50), una enfermedad genética neurodegenerativa que afecta a un número muy reducido de personas en el mundo, con solo alrededor de un centenar de casos diagnosticados. La intervención se llevó a cabo en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, en colaboración con la Fundación Columbus, lo que marca un hito en la atención a niños con patologías ultra-raras en el país.
### La Enfermedad y su Impacto
La SPG50 es una enfermedad grave que causa retrasos significativos en el desarrollo motor y cognitivo de los niños, afectando su capacidad de hablar y provocando microcefalia. Sin tratamiento, los pacientes pueden experimentar una pérdida progresiva de la movilidad en las extremidades, lo que puede llevar a una discapacidad severa. Dani llegó al hospital en mayo, donde se realizó una exhaustiva evaluación médica que incluyó pruebas de laboratorio y resonancias magnéticas. Este proceso fue crucial para confirmar la compatibilidad del niño con el tratamiento de terapia génica.
La neuropediatra Laura Carrera, quien forma parte del equipo del HSJD, explica que los síntomas de la SPG50 pueden confundirse con otras patologías neurológicas, lo que dificulta un diagnóstico temprano. Esto resalta la importancia de la colaboración entre diferentes instituciones para asegurar que los pacientes reciban el tratamiento adecuado a tiempo. La unión de esfuerzos entre el HSJD y la Fundación Columbus ha permitido crear un ecosistema de conocimiento y experiencia en el tratamiento de enfermedades raras, beneficiando a miles de pacientes en España.
### Un Tratamiento Innovador
El 9 de septiembre, Dani recibió una dosis del medicamento Melpida, la única terapia génica disponible para la SPG50. Este tratamiento se administró de manera intratecal y se realizó con éxito, sin que el niño presentara reacciones adversas. La intervención fue breve, requiriendo solo dos días de hospitalización, y actualmente Dani se encuentra en seguimiento médico, evolucionando favorablemente.
El desarrollo de Melpida fue posible gracias a una colaboración internacional. La terapia fue creada en el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas, impulsada por la historia de Terry Pirovolakis, un padre canadiense que luchó por el tratamiento de su hijo diagnosticado con SPG50. La producción del fármaco fue realizada por la biotecnológica vasca Viralgen, reconocida por su trabajo en vectores virales para terapia génica. La Fundación Columbus, por su parte, se encargó de la logística y el apoyo a la familia durante el proceso.
Damià Tormo, presidente de la Fundación Columbus, enfatiza que la historia de Dani demuestra que es posible acceder a tratamientos avanzados en España, evitando que las familias tengan que viajar al extranjero y enfrentar cargas económicas y emocionales. Este caso es un ejemplo de cómo la cooperación entre centros de investigación, hospitales y fundaciones puede transformar la vida de los pacientes con enfermedades raras.
### El Futuro de las Terapias para Enfermedades Raras
El tratamiento de Dani se suma a la experiencia de otros cuatro niños españoles que han recibido terapia génica gracias a la Fundación Columbus. En total, nueve pacientes en todo el mundo han sido tratados con esta terapia, y todos han mostrado mejoras significativas en sus capacidades cognitivas y motoras, especialmente cuando el tratamiento se aplica de manera temprana. En enfermedades neurodegenerativas como la SPG50, el diagnóstico rápido y la intervención precoz son fundamentales para prevenir discapacidades irreversibles.
Dani continuará recibiendo tratamiento inmunosupresor en el HSJD para asegurar que su cuerpo tolere bien la nueva medicación. Este seguimiento es crucial, ya que se espera que el medicamento se retire gradualmente a partir del tercer mes, siempre que su evolución sea positiva. Los controles médicos se llevarán a cabo en Málaga, con visitas periódicas a Barcelona para pruebas adicionales.
La Fundación Columbus, establecida en 2017, tiene como misión facilitar el acceso a terapias avanzadas para niños con cáncer y enfermedades raras, mejorando así su calidad de vida. Hasta la fecha, han asistido a más de 155 familias en su programa de protonterapia para cáncer infantil y han ayudado a más de 30 niños a acceder a tratamientos de terapia génica en centros especializados en Europa y Estados Unidos.
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, donde se realizó el tratamiento de Dani, es el centro pediátrico más activo de España y uno de los más importantes de Europa, atendiendo a más de 22,800 pacientes con enfermedades raras. Su compromiso con la innovación y la atención personalizada lo posiciona como un referente en el tratamiento de patologías complejas en la infancia. La colaboración entre instituciones y la dedicación de los profesionales de la salud son claves para avanzar en la lucha contra las enfermedades raras y ofrecer nuevas esperanzas a los pacientes y sus familias.
