La Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana, conocida como Fisabio, ha dado un paso significativo en la lucha contra las enfermedades raras al firmar convenios de colaboración con la Fundación Síndrome de Dravet (FSD) y la Asociación de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS-Lisosomales). Estas alianzas buscan impulsar la investigación en un campo que, a menudo, carece de la atención y recursos necesarios debido a la baja prevalencia de estas patologías.
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño porcentaje de la población, lo que las convierte en un desafío tanto para los pacientes como para los profesionales de la salud. La complejidad en su diagnóstico y la escasez de tratamientos disponibles generan una necesidad urgente de investigación específica y apoyo especializado. En este contexto, la colaboración entre Fisabio y estas asociaciones de pacientes es un paso crucial para mejorar la calidad de vida de quienes padecen estas condiciones.
El síndrome de Dravet, por ejemplo, es una enfermedad congénita que se manifiesta a través de epilepsias severas desde la infancia, además de presentar síntomas neuropsiquiátricos. Por otro lado, las mucopolisacaridosis son un grupo de trastornos metabólicos que afectan a múltiples órganos y tejidos, resultando de un mal funcionamiento de los lisosomas. Estas condiciones requieren un enfoque multidisciplinario para su tratamiento, lo que hace que la colaboración entre diferentes entidades sea aún más relevante.
### Impulsando la Investigación y el Desarrollo Tecnológico
Los convenios firmados entre Fisabio y las asociaciones mencionadas tienen como objetivo principal fortalecer la investigación científica y el desarrollo tecnológico en el ámbito de las enfermedades raras. Esto incluye la formación de personal especializado y la colaboración en el análisis de datos epidemiológicos, lo que permitirá avanzar en el diagnóstico y tratamiento de estas patologías poco frecuentes.
Marisa Caparrós, directora gerente de la Fundación Fisabio, ha destacado que estos convenios representan un compromiso firme y sostenido hacia las personas afectadas y las asociaciones de pacientes. La colaboración no solo busca mejorar el conocimiento sobre estas enfermedades, sino también fomentar actividades educativas y científicas que beneficien a la comunidad médica y a los pacientes.
El convenio con la FSD se centrará en la investigación sobre el síndrome de Dravet y otras enfermedades raras asociadas. Las instituciones colaborarán en la vigilancia epidemiológica, lo que facilitará avances en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. Además, se promoverá la difusión de los resultados de investigación a través de publicaciones científicas y eventos especializados, asegurando que el conocimiento generado llegue a quienes más lo necesitan.
Por su parte, el acuerdo con la Asociación MPS-Lisosomales se enfocará en la investigación de las enfermedades lisosomales, particularmente aquellas que son vigiladas dentro del Sistema de Información de Enfermedades Raras en la Comunitat Valenciana (SIER-CV). Esta colaboración permitirá un análisis más profundo de los datos epidemiológicos, lo que será clave para avanzar en el conocimiento de estas patologías.
### Un Equipo Consolidado en Investigación Epidemiológica
La Fundación Fisabio cuenta con un equipo consolidado en Investigación Epidemiológica de Enfermedades Raras y Anomalías Congénitas (EpiERAC), dirigido por la investigadora Clara Cavero. Este equipo será fundamental en el desarrollo de las colaboraciones mencionadas, ofreciendo su experiencia en el análisis de datos y la creación de sinergias entre las instituciones.
Estos nuevos acuerdos se suman a los que la Fundación Fisabio ya mantiene con otras asociaciones de pacientes, como el acuerdo nacional con la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFEW) y el regional con la Asociación Valenciana de Enfermedad de Huntington (AVAEH). La creación de una red de colaboración entre diferentes entidades es esencial para abordar las necesidades específicas de los pacientes con enfermedades raras, quienes a menudo enfrentan un camino difícil en su búsqueda de diagnóstico y tratamiento.
La importancia de estas alianzas radica no solo en la investigación, sino también en la creación de un entorno de apoyo para los pacientes y sus familias. La colaboración entre Fisabio y las asociaciones de pacientes representa un modelo a seguir en la lucha contra las enfermedades raras, demostrando que la unión de esfuerzos puede llevar a avances significativos en el conocimiento y tratamiento de estas condiciones.
En resumen, la firma de estos convenios es un paso esperanzador hacia un futuro en el que las enfermedades raras reciban la atención y recursos que merecen, mejorando así la calidad de vida de quienes las padecen y sus familias.
